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Aunque el 70% de la vida humana está determinado por hábitos y estilo de vida, todavía hay un 30% cuya influencia es directamente genética. Desde comportamientos hasta enfermedades, es posible actuar en diversos segmentos con mayor precisión cuando se dispone de información genética.
En los últimos años, la genómica –campo que estudia el material genético de los organismos vivos (ADN)– ha realizado descubrimientos que han permitido avances en el diagnóstico y tratamiento de diversas condiciones, como las cardiovasculares, oncológicas, metabólicas y otras. Así, la medicina ahora avanza hacia un enfoque menos generalista y más personalizado y preciso.
Actualmente, ya es posible realizar pruebas genéticas a nivel personal y poblacional. A nivel personal, Brasil cuenta con servicios ofrecidos por laboratorios de grandes redes, como Dasa y Fleury, que tienen un departamento de genómica, además de empresas que venden pruebas directamente al consumidor, como Genera, Predicta e Igenomix.
En la venta directa al consumidor, las personas buscan información que indique qué enfermedades pueden desarrollar a lo largo de la vida, cómo procesa su cuerpo los nutrientes, cómo responde a los medicamentos y cuál es su capacidad de rendimiento físico (como el tiempo de resistencia y el riesgo de lesiones), entre muchas otras.
A nivel poblacional, al analizar variaciones genéticas en diferentes grupos, los investigadores y profesionales de la salud pueden identificar predisposiciones a enfermedades, mejorar estrategias de detección y desarrollar políticas públicas de salud más eficaces.
En este sentido, una de las principales aplicaciones de la genómica en la salud pública es la vigilancia epidemiológica. Esto se debe a que, con la secuenciación genética de virus y bacterias, es posible monitorear mutaciones e identificar nuevas variantes de enfermedades infecciosas, como se hizo durante la pandemia de Covid-19. Esta información permite una respuesta rápida en la formulación de vacunas y tratamientos, además de servir de base para medidas de contención y control de brotes.
Pero, al fin y al cabo, ¿cuál es el concepto de genómica y cómo se lleva a cabo?
Definiciones y bases de la ciencia genómica
La genómica es el campo de la biología que estudia el conjunto completo de genes de un organismo. Según lo definido por el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido, esta ciencia investiga el ADN, sus genes y cómo se expresan, interactúan y actúan en el organismo.
El genoma humano está compuesto por aproximadamente 3 mil millones de pares de bases y se estima que contiene entre 20 y 25 mil genes. Cada célula del cuerpo humano (excepto las células reproductivas) contiene una copia completa de este genoma. Cuando ocurren mutaciones en el ADN, el organismo se ve afectado, lo que puede influir desde la formación del feto hasta su asociación con enfermedades y tendencias conductuales.
La diferencia entre genética y genómica radica en el enfoque del estudio: mientras que la genética examina genes individuales y su transmisión hereditaria, la genómica busca comprender cómo todos los genes interactúan entre sí y con el ambiente. Además, la genómica investiga regiones del ADN que no codifican proteínas, pero que pueden desempeñar roles esenciales en la salud y en el desarrollo de enfermedades.
Para estudiar el genoma, se pueden emplear diferentes métodos, por ejemplo:
- Secuenciación del genoma completo (WGS) – Obtiene la secuencia total del ADN de un organismo, analizando sus variaciones genéticas.
- Secuenciación del exoma – Examina solo las regiones codificantes del ADN, que representan alrededor del 1% al 2% del genoma, pero contienen la mayoría de las mutaciones asociadas con enfermedades genéticas.
- Secuenciación dirigida – Analiza regiones específicas del ADN, ofreciendo un costo reducido y un enfoque más preciso que el WGS.
- Genotipado – Identifica variaciones genéticas sin secuenciar el genoma completo, siendo útil para estudios poblacionales.
- PCR (Reacción en cadena de la polimerasa) – Amplifica segmentos específicos del ADN para su posterior análisis.
- RNA-seq – Mide la expresión génica al secuenciar moléculas de ARN.
- ChIP-seq – Estudia interacciones entre proteínas y ADN para comprender la regulación génica.
- ATAC-seq – Analiza la accesibilidad de la cromatina, proporcionando información sobre la estructura del ADN.
Con estas metodologías, es posible comprender cómo los genes influyen en el crecimiento y desarrollo, además de predecir la probabilidad de desarrollar enfermedades a lo largo de la vida, todo basado en el perfil genético.
Para alcanzar el nivel actual, se han realizado numerosos estudios y proyectos a lo largo de la historia. A continuación, se muestra cómo la ciencia genómica ha evolucionado con el tiempo.
La genómica a lo largo del tiempo
El estudio del material genético humano comenzó en el siglo XIX con la identificación del ADN y sus bases nitrogenadas. Sin embargo, fue en el siglo XX cuando se produjeron avances significativos, como la descripción de la estructura de doble hélice del ADN por Watson y Crick en 1953 y el lanzamiento del Proyecto Genoma Humano en 1990. Este proyecto, concluido en 2003, secuenció el 92% del genoma humano y proporcionó una base para futuras innovaciones en la investigación genética.
En los últimos años, los avances han sido aún más rápidos, impulsados por el desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación y la aplicación práctica de estos conocimientos en el ámbito de la salud.
Por ejemplo, en 2009, los científicos publicaron el primer análisis exhaustivo de genomas de cáncer, en el que identificaron alteraciones genéticas asociadas con tumores de pulmón y melanoma. Al año siguiente, se completó la secuenciación del genoma del Neandertal, lo que permitió comparaciones directas entre el ADN humano moderno y el de especies ancestrales.
No obstante, la gran revolución de la edición genética ocurrió en 2013 con el descubrimiento de CRISPR-Cas9, una herramienta que permite modificar el ADN con gran precisión. Esta tecnología no solo transformó la investigación genética, sino que también abrió nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades hereditarias.
Así, en 2017, con la ayuda de CRISPR, los científicos editaron embriones humanos por primera vez, corrigiendo una mutación asociada con enfermedades cardíacas hereditarias.
Luego llegó el turno de los proyectos de secuenciación poblacional. En 2018, el Reino Unido concluyó el proyecto 100K Genomes, en el que se mapeó el ADN de 100 mil personas afectadas por enfermedades raras y cánceres, estableciendo un modelo para futuras iniciativas en medicina de precisión.
Dos años después, la secuenciación del genoma del SARS-CoV-2 fue fundamental para acelerar el desarrollo de vacunas contra la Covid-19.
Otro hito ocurrió en 2022, cuando los investigadores finalmente llenaron las lagunas restantes en la secuenciación del genoma humano, completando la lectura del 100% del ADN por primera vez en la historia. Al año siguiente, el Reino Unido lanzó un programa piloto para probar la secuenciación del genoma completo en recién nacidos, evaluando su utilidad en la detección temprana de enfermedades genéticas.
En 2025, los proyectos genómicos más destacados son el Newborn Genomes Programme y el BeginNGS, del Reino Unido y Estados Unidos, respectivamente. Ambos programas de investigación buscan optimizar la prueba del talón mediante secuenciación genómica.
Perspectivas de mercado
Según el análisis de Precedence Research, actualmente, el mercado mundial de genómica mueve 44,21 mil millones de dólares y se espera que alcance los 175,18 mil millones de dólares en 2034. Con un crecimiento del 16,53% anual, el mercado de genómica está impulsado principalmente por América del Norte y Asia, que representan 42,65% y 30,15%, respectivamente. América Latina posee el 18,86% de la cuota de mercado, con Brasil liderando el segmento al concentrar más del 50% de las iniciativas genómicas en la región.
La inteligencia artificial (IA) y el machine learning (ML) se han convertido en herramientas clave para el avance de la ciencia genómica. Esto se debe a que el alto grado de complejidad alcanzado exige recursos aún más avanzados para permitir análisis precisos y rápidos, además de la necesidad de extraer información valiosa de los datos generados, almacenarlos y hacerlos comprensibles para los médicos que los utilizarán en la práctica clínica.
En el ámbito de la genómica, destaca el modelo de venta directa al consumidor, como el de Genera – laboratorio de genética brasileño pionero en el segmento de medicina genómica –, conocido por ofrecer información basada en pruebas genéticas para la prevención de enfermedades y análisis del rendimiento deportivo, pero, principalmente, por su enfoque en el rastreo de la ancestralidad.
Modelos de negocio como el de Genera han avanzado y ganado espacio entre los consumidores gracias a la reducción del costo del secuenciamiento genético, que actualmente es inferior a 5.000 reales en Brasil. Para comparar, en otros países, este procedimiento costaba 1 millón de dólares en 2007, 1.000 dólares en 2014 y 600 dólares en 2022. Aunque el precio del servicio hoy en día es relativamente accesible, se espera que continúe disminuyendo, lo que favorecerá la expansión del mercado.
En el contexto de la genómica en América Latina, las iniciativas orientadas a la salud pública enfrentan desafíos relacionados con la infraestructura necesaria para la recopilación y el análisis de datos genéticos a gran escala. Sin embargo, Brasil ha invertido en programas de secuenciación poblacional y biobancos nacionales, como el Banco Nacional de Tumores y ADN, del Instituto Nacional del Cáncer (INCA), los cuales pueden contribuir al desarrollo de políticas de salud más eficaces y enfocadas.
A medida que la genómica se vuelve más accesible e integrada al sistema de salud, su impacto en la salud pública tiende a crecer significativamente, contribuyendo a la adopción de un modelo de medicina más preventivo, predictivo, preciso y personalizado.
Impacto del conocimiento genético en la vida real
En Brasil, la realización de pruebas genéticas ha atraído y afectado cada vez más la vida de las personas. Según un estudio publicado en el Journal of Community Genetics, realizado por Genera en asociación con la USP, el 64% de los consumidores brasileños cambian sus hábitos después de realizar pruebas genéticas.
En otra encuesta realizada por Genera, con la participación de más de 4.000 personas, se constató que 27% de los participantes creen que conocer mejor su cuerpo y su genética facilitaría la prevención de enfermedades y 25% consideran que el conocimiento genético ayudaría a entender mejor sus necesidades alimentarias.
En noviembre de 2024, en otra colaboración entre la USP y Genera, un estudio con 1.315 consumidores brasileños reveló que, después de someterse a pruebas genéticas:
- 38,7% de los participantes ajustaron sus dietas.
- 24,2% comenzaron a realizar exámenes médicos regulares.
- 16,5% aumentaron la práctica de actividades físicas.
Además, muchos participantes comenzaron a mostrar un mayor interés en cocinar en casa tras recibir los resultados de sus pruebas genéticas, buscando comidas más saludables que les ayudaran a alcanzar objetivos específicos, como reducir el porcentaje de grasa, ganar masa muscular y otros.
"Las pruebas genéticas directas al consumidor se están volviendo cada vez más accesibles y populares, promoviendo una comprensión más profunda sobre la salud individual. En la era de la información, entender la propia genética es como tener un mapa del tesoro para la salud. Cada gen es una pista que nos guía hacia decisiones más sabias y personalizadas. En este viaje, las pruebas genéticas son herramientas valiosas para personalizar los enfoques de salud y bienestar”, afirmó Ricardo Di Lazzaro, médico, doctor en genética por la USP y cofundador de Genera.
